Crónica de la visita al laboratorio de Ángel Carracedo, en Santiago de Compostela

Publicado por a 24 mayo, 2018

El 28 de abril arrancan los coches a las 9 am hacia la capital gallega, para comenzar la visita a las 10, de la mano de un guía de lujo: Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal, investigador y experto internacional en genética. Eso sí, tras el avituallamiento tradicional, en la cafetería de referencia de nuestro cicerone.

Nos recibe en las instalaciones que el Grupo de Medicina Xenómica tiene en el mismo bloque que el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).

El Grupo de Medicina Xenómica es una unidad de investigación conjunta formada principalmente por investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, del Centro Nacional de Genotipado, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras. El grupo centra sus esfuerzos en investigación en las áreas de Genética Forense, de Poblaciones y en Genética Clínica. La parte forense se encuentra en otras instalaciones, con mucha más seguridad y protocolos de trabajo que, entre otras cosas, impiden la contaminación de las muestras; aunque ello implique una duplicidad de los equipamientos.

El Dr. Carracedo dirige la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS, Xunta de Galicia) y el Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) desde los años 1999 y 2002 respectivamente. Coordina el Grupo de Medicina Genómica de la USC que integra diez grupos de investigación, plataformas tecnológicas de última generación y cerca de 100 miembros, personal investigador de diferentes nacionalidades. Además es jefe de grupo del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del área de Genética y Biología de Sistemas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

A su labor investigadora se une su trabajo docente como catedrático de Medicina Legal en la facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela (USC).

Como buen profesor que es, nos hace una introducción a esto de la investigación genética. De una forma tan didáctica, tan amena y divertida, que se entiende todo y despierta las ganas de volver al colegio a aprender; te hace recordar las increíbles maestras y maestros que sentían (y a veces transmitían) amor por la materia que impartían.

Creo que ha conseguido que el mensaje que considera más importante, “la naturaleza nos quiere diferentes”, cale en nosotros. Las mutaciones son necesarias para la supervivencia de cualquier especie.

Es un placer oírle hablar, saltando de un tema a otro, recorriendo una vida llena de anécdotas en sus trabajos: el docente, que para él no lo es, y que dice que no le importaría que no le pagasen; y el que le roba más tiempo, la dirección de la Fundación, que no está remunerado.

La búsqueda de proyectos de investigación, de financiación internacional, formar parte de consorcios es imprescindible, pues la investigación genética debe hacerse a un nivel que implica recursos económicos muy elevados, llegando a ellos a través de asociaciones de nivel internacional.

En algunas ocasiones algún proyecto deriva en el desarrollo farmacológico desde la propia fundación, pero de forma casi anecdótica; lo normal es que el resultado de la investigación se traslade a la industria farmacéutica para que continúe el proceso.

Las áreas de investigación del grupo recorren la genética del cáncer (gastrointestinal, colorrectal, de mama, de próstata), neurogenética (enfermedades neurodegenerativas, Parkinson, migraña), genética cardiovascular (muerte súbita en adulto joven, lactantes, anomalías cardíacas congénitas), genética de enfermedades psiquiátricas (esquizofrenia, predisposición a la depresión posparto), farmacogenómica (dianas terapéuticas), genética forense (identificación de nuevos marcadores para identificaciones) y genética evolutiva y de poblaciones (filogenética y filogeografía del ADN mitocondrial, tasas de mutación, enfermedades mitocondriales).

Y en cuanto a los servicios de genómica: integrado en el grupo está un nodo del Centro Nacional de Genotipado (CeGen), realizan pruebas de genética forense (pruebas de parentesco biológico y paternidad, perfil genético personal, pruebas criminalísticas…), farmacogenética (conocer la previsible respuesta de un fármaco, basado en las características genéticas del individuo) o creación de colecciones de muestras (muestras biológicas y datos asociados a las mismas para poder hacer uso de ellas en los proyectos de investigación)

¡Qué cantidad de veces nos habla de su equipo!; de lo que se divierten trabajando, de que trabajan mucho (muchísimo) pero felices, de lo que le gustaría enseñarnos el laboratorio con el bullicio diario, de que es el equipo el que sabe manejar los aparatos… Y no sólo nos habla del personal investigador, también del personal administrativo sin el que, dice, nada saldría adelante. Aun siendo sábado, hay 3 ó 4 personas trabajando.

Comenta que disponen de suficiente dinero, pero ¡no para la contratación de personal!, sino para la compra de equipamiento. Aunque en este momento su prioridad por las necesidades serían más recursos humanos (investigador y de gestión o apoyo administrativo), las normas (¿se puede decir que absurdas?) no lo permiten.

En la Unidad de Secuenciación, el grupo dispone de varios secuenciadores de nueva generación. Además de los medios y las tecnologías habituales en un laboratorio de genética, cuentan con salas independientes para la extracción de ADN, PCR y procesamiento post-PCR de las muestras. La mayoría de los procesos están automatizados mediante la utilización de robots.

Muchos robots, muchos aparatos modernísimos, pero varias veces hace hincapié en que en ocasiones se utilizan sistemas “antiguos” que dan mejor resultado que las últimas tecnologías, al menos en ratio coste/resultado. Podrían ser más precisos, pero a un coste más elevado que no compensa el resultado obtenido. O se emplea una técnica muy rudimentaria y manual de coste ínfimo, pero que eleva sustancialmente el % de acierto en el resultado, para no tener que desechar la muestra ¡y 700 €! Además de investigador de primera línea y docente extraordinario, es un magnífico gestor de fondos públicos.

Aunque en un primer momento pensé qué maravilloso sería poder clonar a Ángel Carracedo, cambié de opinión al darme cuenta de que “la naturaleza nos quiere diferentes” y Anxo só pode haber un.

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